Pielęgniarstwo XXI wieku

Pielęgniarstwo XXI wieku

The occurrence of ovarian cancer in the population of urban and rural women and BRCA1 and BRCA2 genes mutation testing and the general rules on the patient’s consent to treatment

Występowanie raka jajnika w populacji kobiet miast i wsi, badania mutacji genów BRCA1 i BRCA2 oraz ogólne zasady zgody pacjenta na leczenie

Pielęgniarstwo XXI wieku Vol.20, Nr 2(75)/2021, 95-99

Digital object identifier - Wikipedia 10.2478/pielxxiw-2021-0016

© 2021 Uniwersytet Medyczny w Lublinie. This is an open access article distributed under the Creative Commons Attribution-NonComercial-No Derivs licence (http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/)


Maria Połocka-Molińska1 , Katarzyna Plagens-Rotman1 , Wojciech Trusz2 ,
Matylda Gwoździcka-Piotrowska1 , Grażyna Jarząbek-Bielecka3 ,
Anna Molińska-Kulesza4, Witold Kędzia3

1 Hipolit Cegielski State University of Applied Sciences/Państwowa Wyższa Szkoła Zawodowa im. Hipolita Cegielskiego
2 MEDIX in Zielona Góra/MEDIX Zielona Góra
3 Division of Developmental Gynecology and Sexology, Department of Perinatology and Gynecology, Poznan University of Medical Sciences, Poland/Pracownia Ginekologii Wieku Rozwojowego i Seksuologii Kliniki Ginekologii Katedry Perinatologii i Ginekologii UMP
4 Private Medical Practice, New Hospital in Wschowa/Prywatna Praktyka Lekarska, Nowy Szpital Wschowa

Streszczenie

Wprowadzenie. Geny BRCA1 i BRCA2 należą do genów supresorowych, które kontrolują mechanizmy naprawy różnych uszkodzeń podwójnej helisy DNA, regulują podział komórek i cykl komórkowy. Mutacje w obrębie tych genów są związane z dziedzicznym rakiem jajnika i piersi.
Cel pracy. Ocena częstości testowania mutacji genów BRCA1 i BRCA2 w populacji kobiet mieszkających w środowisku miejskim i wiejskim z rozpoznanym rakiem jajnika.
Materiał i metody. Badanie zostało przeprowadzone wśród 300 kobiet zgłaszających się do leczenia lub konsultacji lekarskiej z Wielkopolskiego Centrum Onkologii w Poznaniu oraz pacjentek leczonych w szpitalu domowym powiatu rawickiego w województwie wielkopolskim w latach 2016-2018.
Wyniki. Wśród badanych najwięcej było kobiet w wieku od 36 do 40 lat (53,3%). Wiek, w którym zachoruje się na raka jajnika u kobiet z miast wynosi od 41 do 45 lat. U zdecydowanej większości kobiet, bo 247 (82,3%), rozpoznano raka nabłonkowego. Marker mogący wskazywać na raka jajnika, czyli antygen CA 125, stwierdzono u ponad połowy z 165 (55,0%). Tylko w nielicznych przypadkach, łącznie u 25 (8,3%) chorych, wykonano test potwierdzający obecność mutacji genów BRCA1 i BRCA2.
Wnioski. Należy rozważyć możliwość wykonania badań pod kątem mutacji genów BRCA1 i BRCA2 u wszystkich chorych kobiet i ich najbliższej rodziny. Niezależnie od wieku kobiet ważne jest, aby zwiększać świadomość ryzyka raka jajnika zachęcając ich do regularnych wizyt lekarskich i wykonywania badań diagnostycznych.

 

Słowa kluczowe: rak jajnika, mutacje genu BRCA, profilaktyka


Abstract

Introduction. The BRCA1 and BRCA2 genes belong to suppressor genes that control the mechanisms of repairing various damages of the DNA double helix, regulate cell division, and the cell cycle. Mutations within these genes are associated with the hereditary ovarian and breast cancers.
Aim. Assessment of the frequency of testing BRCA1 and BRCA2 gene mutation in the population of women living in urban and rural environments with diagnosed ovarian cancer.
Material and methods. The study was conducted among 300 women seeking treatment or consulting a doctor from the Wielkopolska Oncology Center in Poznań, and patients treated in a home hospice in the Rawicz district in Wielkopolska province over the period 2016-2018.

Results. Among the respondents, the most were women aged from 36 to 40 (53.3%). The age of developing ovarian cancer for the women from cities is between 41 and 45. In the vast majority of women, i.e. 247 (82.3%), epithelial cancer was diagnosed. A marker that could indicate ovarian cancer, i.e. CA 125 antigen, was determined in more than half of 165 (55.0%). However, only in a few cases, in a total of 25 (8.3%) patients a test confirming the presence of BRCA1 and BRCA2 gene mutation was performed.
Conclusions. The possibility of testing for BRCA1 and BRCA2 gene mutation in all sick women and their closest family should be considered. Regardless of the age of women, it is important to raise awareness of the risk of ovarian cancer, encourage them to keep regular medical appointments, and perform diagnostic tests.

 

Key words: ovarian cancer, BRCA gene mutations, prophylaxis

Kalendarium

Listopad 2021

Pon Wto Śro Czw Pią Sob Nie
01 02 03 04 05 06 07
08 09 10 11 12 13 14
15 16 17 18 19 20 21
22 23 24 25 26 27 28
29 30